genetischer Defekt im Gen CTNNB1 mit autosomal dominanter mentaler Retadierung CTNNB1-Syndrom

das ist meine Krankheit
und alles was hier aufgelistet ist,sind die dazugehörigen Diagnosen.


Starke Entwicklungsverzögerung

 

Sprach-und Schluckstörung

 

eingeschränkte Grob-und Feinmotorik

 

Cerebralparese

Unter dem Ausdruck infantile Zerebralparese oder Cerebralparese − von cerebrum (Gehirn) und parese (Lähmung) − versteht man Bewegungsstörungen, deren Ursache in einer frühkindlichen Hirnschädigung liegt. Die dadurch hervorgerufene Behinderung ist charakterisiert durch Störungen des Nerven- und Muskelsystems im Bereich der willkürlichen Bewegungskoordination. Am häufigsten sind spastische Mischformen und eine Erhöhung der Muskelspannung.
Infolge der spastischen Lähmung kommt es zur Gelenkversteifung, wobei die Beugemuskeln und die Adduktoren von der Spastik betroffen sind:
-Die Hüfte steht angewinkelt gebeugt und nach innen gedreht. (innenrotiert und adduziert)
-Ellenbogen, Handgelenk, Finger und Kniegelenk neigen zur Beugeversteifung. (Flexion)
-Das Sprunggelenk und der Fuß stehen in Spitzfußstellung
-Die Wirbelsäule zeigt eine Verkrümmung (Skoliose).

 

Tetraspastik

Die Tetraspastik ist die Lähmung aller vier Extremitäten (Arme und Beine) als Folge der Schädigung der Pyramidenbahn beider Seiten. Typische Läsionshöhen sind der Hirnstamm (zum Beispiel bei der Zentralen pontinen Myelinolyse) oder das Halsmark (zum Beispiel bei der Zervikalen Myelopathie).
Weiterhin kann die Tetraspastik bei einer infantilen Zerebralparese als spastische Tetraparese auftreten. Hierbei ist der Ursprung der Pyramidenbahn - die Neuronen des primär motorischen Rindenfeldes im Gyrus praecentralis des Stirnlappens des Großhirns - etwa zum Zeitpunkt der Geburt geschädigt worden. Dann sind häufig Kopf und Stamm mit betroffen.
Die Übertragung von motorischen Impulsen vom Gehirn zum Muskel erfolgt in mehreren Etappen. Zuerst wird der Bewegungsimpuls vom Gehirn über die Pyramidenbahn bis zum Rückenmark übertragen. Kommt es in diesem Bereich zu einer Unterbrechung (zentrale oder spastische Lähmung), so zeigt diese Lähmung keine Muskelatrophie (Muskelschwund), sondern gesteigerte Muskeleigenreflexe, typische Pyramidenbahnzeichen wie zum Beispiel das Babinski-Zeichen und eine Erhöhung des Widerstandes gegen passive Bewegung der betroffenen Muskel (spastische Tonuserhöhung).

Microzephalie

 Unter einer Mikrozephalie versteht man eine Schädelfehlbildung, bei welcher der Schädel im Vergleich zum Normalzustand zu klein ist. 

Osteoporose



Barrett-Syndrom

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Dystonie

Dystonie wird definiert als das Vorhandensein anhaltender oder zeitweise auftretender unwillkürlicher Muskelanspannungen, deren Ursache eine fehlerhafte Ansteuerung durch das Gehirn ist und durch die es zu Störungen der Willkürbewegungen sowie zu abnormen Fehlhaltungen des Körpers kommt. Die Dystonie ist Folge einer fehlerhaften Ansteuerung der Muskulatur durch die Gebiete des Gehirns, die normalerweise die feine Abstimmung von Muskelaktivität, wie sie für jede Bewegung erforderlich ist, reguliert.
Die Dystonie kann als eigenständiges Krankheitsbild (idiopathische oder primäre Dystonie) auftreten und (seltener) auch als Anzeichen (Symptom) einer anderen Erkrankung des Gehirns (symptomatische oder sekundäre Dystonie). Bei der idiopathischen Dystonie kommt es nicht zu Störungen der Wahrnehmung oder der geistigen Fähigkeiten.

Angeborene Hüftluxation

Bei der angeborenen Hüftluxation steht der Oberschenkelknochenkopf nicht in der Beckenpfanne (Acetabulum), sondern darüber am Darmbein. Im angelsächsischen Sprachgebrauch wird die Situation als congenital dislocation of the hip (CDH) bezeichnet. Im Prinzip handelt es sich um ein fortgeschrittenes Stadium einer Hüftdysplasie, bei der auch nichtluxierte Formen unbehandelt in eine dann erworbene Hüftluxation übergehen können.

 

Hypermetrophie

dabei handelt es sich um einen sogenannten axialen Brechungsfehler des Auges,bei dem der Augapfel im Verhältnis zur Brechkraft seiner optischen Einrichtung zu kurz bzw.die Brechkraft zu gering ist.Dies führt dazu,dass sich die Bildlage(Brennpunkt) für optisch unendlich weit entfernte Objekte bei entspanntem Auge nicht in der Netzhautebene befindet,und damit eine wesentliche Voraussetzung für einen scharfen Seheindruck nicht erfüllt ist.Stattdessen liegt der (virtuelle) Brennpunkt bei weitsichtigen Auge hinter der Netzhaut und es resultiert ein unscharfer Seheindruck.Je näher ein Objekt an das Auge herangeführt wird,desto weiter verlagert sich der Brennpunkt nach hinten.Das Ergebnis ist ein Abbildungsfehler,der nahe Objekte unschärfer erscheinen lässt als weit entfernte- der Betroffene sieht also in der Ferne besser als in der Nähe.Das Ausmass einer Weitsichtigkeit wird durch eine Refraktionsbestimmung ermittelt und in Dioptrien angegeben.